Dalla cura universale alla medicina personalizzata grazie al cambio di paradigma nel processo diagnostico: scovare la malattia prima che il pazienti manifesti i sintomi grazie alle analisi di farmacogenetica e a strategie terapeutiche "di precisione" per il singolo paziente che conducono alla scelta del farmaco giusto alla dose giusta per la persona giusta. È questa la scommessa principale della medicina personalizzata attraverso cui ridurre i costi ’tossici’ di una terapia, soprattutto quelle che riguardano le patologie croniche. A sostenerlo è Mauro Minelli, autore del volume Medicina di precisione. Verso la personalizzazione dei percorsi diagnostici e terapeutici per i tipi di Giapeto Editore.
«Oggi la medicina personalizzata è in grado di introdurre nel sistema sanitario anche l’aspetto di razionalizzazione» spiega Minelli, responsabile per il Sud Italia della Società italiana medicina personalizzata (Simep). «Per esempio, un esame di medicina personalizzata per la farmacogenetica si può fare con una banale analisi del sangue, ma è in grado di dirci se quella compressa che il paziente sta prendendo insieme a tante altre può avere degli effetti collaterali o essere inutile. Come? Si scovano gli enzimi preposti allo smaltimento di quel farmaco e, se per diversi motivi smettono di funzionare, vuole dire che quel molecola non avrà modo di agire e può diventare dannosa creando problemi e costi cosiddetti "tossici" per il paziente e il sistema. Scoprirlo in anticipo significa aiutare il paziente e dare un taglio a questi costi».
Uno dei campi che il volume scritto da Minelli approfondisce è quello della nutrigenomica, altro aspetto della medicina personalizzata applicato all’alimentazione. «Possiamo fare delle analisi genetiche per predire la risposta di un paziente a una dieta - avverte l’esperto - ed evitare che sbagli regime seguendo un miliardo di inutili regimi diversi». Alla base della medicina di precisione c’è un concetto molto semplice: nessun individuo è l’esatta copia di un altro: pur possedendo il medesimo numero di geni, siamo tutti differenti.
La medicina personalizzata rappresenta il risultato di una straordinaria evoluzione scientifica degli ultimi anni. Dopo la mappatura e il sequenziamento del genoma umano, è stato studiato il significato funzionale di tutte le differenze che definiscono i caratteri costituzionali di ciascuno di noi. Ciò che potenzialmente consente alla medicina di arricchire e completare la propria evoluzione da curativa a preventiva, predittiva e personalizzata. «L’ultima grande scommessa in questo campo è lo studio del microbiota intestinale», sottolinea Minelli. «Ho dedicato la seconda parte del mio libro, dopo il primo sulla medicina personalizzata, a questa nuova sfida che promette di cambiare l’approccio diagnostico indagando le alterazioni del microbiota».
"Oggi grazie alla genomica batterica si sa quali batteri prevalgono in ogni ed esami molto avanzati ci permettono di studiare questo ecosistema batterico. Quando l’equilibrio da loro garantito viene messo in crisi, si innesca un processo di alterazione (disbiosi) che gioca un ruolo centrale nell’insorgenza e progressione di molte malattie. La medicina personalizzata, o meglio la "probiotica di precisione", può indicarci quali lattobacilli o bifidobatteri sono più indicati per quel paziente».